Как проявляется ферментопатия у детей

Ферментопатия у детей – большая группа заболеваний, связанных с нарушением работы какого-либо фермента (энзима). В каждой клетке организма протекают тысячи биохимических реакций для обеспечения всех функций.

Ферменты – небольшие белковые молекулы, выполняют роль катализаторов и ингибиторов, направляя весь процесс синтеза по заданному пути.

Если энзим не может правильно выполнять свою работу, происходит накопление непереработанных веществ и отсутствие необходимых организму продуктов реакций. Так развивается болезнь и ее клинические проявления.

Причины

Причиной энзимной недостаточности является мутация в гене, который отвечает за синтез фермента. Белок может выполнять свою функцию только в том случае, если имеет правильную структуру. Повреждение ДНК ведет к тому, что синтезируется фермент с неправильной последовательностью аминокислот, нарушенной структурой, неспособный участвовать в биохимических реакциях.

Дефектный ген ребенок получает от обоих родителей, только так проявится его негативное действие, если тип наследования аутосомно-рецессивный. Некоторые болезни наследуются сцепленно с полом, то есть болеют только дети определенного пола. Родители могут быть здоровы.

Ферментопатии у детей могут развиваться и под действием внешних причин. Любое заболевание нарушает функцию ферментных систем организма.

  • Длительное белковое голодание, болезни кишечника приводят к тому, что организм не получает строительного материала для собственных белков и энзимов.
  • Многие витамины являются необходимой составной частью для ферментов, поэтому гиповитаминозы также приводят к данному заболеванию.
  • Негативно действуют на организм ребенка соли свинца и ртути, которые в большом количестве содержатся в выхлопных газах автомобилей, так как угнетают дыхательные ферменты и нарушают синтез гема эритроцитов.

Классификация

Ферментопатии разделяют на:

  • врожденные – связаны с генетическим дефектом, симптомы проявляются сразу после рождения;
  • приобретенные – возникают под влиянием факторов внешней среды в течение жизни (болезнь, голодание, гиповитаминоз).

По типу ведущего нарушения обмена и синтеза можно выделить:

  • аминокислотные энзимопатии — фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм;
  • углеводные — галактоземия, гликогенозы;
  • липидные — гиперхолестеринемия, ганглиозидоз;
  • микроэлементные — гемохроматоз, гепато-церебральная дистрофия;
  • пуриновые и пиримидиновые — оротовая ацидурия, синдром Леша-Найхана;
  • нарушение синтеза гормонов надпочечников — адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм;
  • соединительнотканные — синдром Марфана;
  • билирубиновые (гепатозы) — болезнь Жильбера;
  • эритроцитарные — анемия Фанкони, гемолитические анемии;
  • лейкоцитарные — различные виды первичных иммунодефицитов;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток почечных канальцев (тубулопатии ) — почечный канальцевый ацидоз, фосфат-диабет;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток кишечника — врожденная хлоридная диарея.

Симптомы

Врожденные формы ферментопатии начинают проявляться сразу после рождения, либо в первые годы жизни ребенка, что зависит от степени нарушения ферментной системы.

Закономерность такая: чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает ферментопатия.

При тяжелых наследственных формах ребенок сразу после рождения выглядит здоровым, но в течение первых нескольких дней он становится заторможенным, вяло сосет, много срыгивает, возникают судороги.

Симптомы неспецифичны, одни и те же проявления могут быть вызваны различными причинами. Среди них встречаются:

  • хроническая рвота;
  • упорная диарея и метеоризм;
  • судороги;
  • нарушение сознания;
  • мышечная слабость;
  • задержка умственного развития (олигофрения);
  • специфический запах от ребенка или его выделений (мышей, плесени, тухлой рыбы, вареной капусты);
  • сыпь;
  • помутнение роговицы;
  • нарушения зрения и слуха;
  • аномалии скелета;
  • желтуха и увеличение печени.

Диагностика

Заподозрить болезнь ферментной системы бывает очень сложно, клиническая картина разнообразна. Диагноз устанавливается при обнаружении в крови веществ нарушенного обмена или на основании генетического обследования, которое подтверждает наличие мутации.

В роддоме малышу проводят скрининг «Пяточка». Скрининг позволяет выявить самые распространенные ферментопатии – фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Для исследования берут несколько капель крови из пятки. При обнаружении в ней патологических метаболитов, родителей с ребенком направляют в медико-генетическую консультацию с целью уточнения диагноза. Риск наследственной ферментопатии увеличивается при рождении детей в близкородственном браке (родные брат и сестра, двоюродные). В таком случае нужно обследоваться у генетика на предмет мутаций еще в стадии планирования беременности. Обследование можно провести и в первом триместре беременности, взяв для анализа клетки хориона плода.

Лечение

Вовремя назначенное лечение позволяет избежать необратимого повреждения головного мозга, инвалидности и смерти. Метаболиты, которые накапливаются в организме при нарушенном обмене, очень токсичны для центральной нервной системы, почек, печени, мышечной ткани. Если предотвратить процесс их образования, проявления болезни будут минимальны или отсутствовать вовсе.

Лечение зависит от вида нарушенного обмена. Если это возможно, из питания ребенка исключают продукты, содержащие аминокислоты, жиры или углеводы, которые он не способен усвоить.

Галактоземии

Новорожденного переводят на искусственное питание смесями, очищенными от лактозы и галактозы. В прикорм вводят только овощные и фруктовые соки, пюре, безмолочные каши, диетические сорта мяса (цыпленок, индейка, говядина). Из рациона ребенка исключат продукты, которые содержат лактозу и галактозу: молоко и его производные, выпечку, хлеб, колбасу, конфеты, бобовые, субпродукты, яйца. Диету он будет соблюдать пожизненно.

Адреногенитального синдрома

Лечение заключается в заместительном приеме препаратов глюкокортикоидов. Назначают дексаметазон под контролем его производных в крови и моче. У женщин дополнительно могут использоваться препараты, содержащие эстрогены и антиандрогены.

Фенилкетонурии

Малыш переводится на искусственное вскармливание специализированной смесью. В течение всей жизни ему нельзя употреблять продукты, богатые белком (рыбу, мясо, творог, яйца, орехи, шоколад), разрешены продукты, очищенные от фенилаланина, растительное и сливочное масла, овощи, фрукты.

Приобретенных форм

Поддаются излечению, если удается исключить причинный фактор. Для улучшения всасывания питательных веществ в кишечнике назначают препараты ферментов поджелудочной железы, устраняют воспаление слизистой кишечника и дисбактериоз. Поливитаминные препараты, фолиевая кислота, парентеральное введение белка — при необходимости. Если энзимопатия вызвана веществами, которые загрязняют окружающую среду, единственный выход — переезд в более экологически чистую местность.

Оцените статью: 2 Пожалуйста оцените статью

Сейчас на статью оставлено число отзывов: 2 , средняя оценка: 6,50 из 5

Источник:
http://lecheniedetej.ru/zheludochno-kishechnyj-trakt/fermentopatiya.html

Симптомы, диагностика и лечение ферментопатии у детей

Ферментопатия иначе называется так: пищевая непереносимость, энзимопатия. Особенности патологии состоят в том, что она может быть приобретена через некоторое время после рождения или присутствовать уже с первых дней жизни ребенка.

Характеризуется патологический процесс отсутствием синтеза отдельного фермента или же его недостаточным количеством. В итоге организм не в состоянии вырабатывать активные вещества, а это приводит к отклонениям.

Рассмотрим, что представляет собой ферментопатия у детей, основные симптомы, причины, методы лечения заболевания.

Что такое ферментопатия

Что это такое – ферментопатия? Как она объясняется, и чем проявляется? Как уже было сказано выше, это болезнь, спровоцированная отсутствием синтеза ферментов или их недостаточностью в теле.

В итоге структуры ферментной системы в человеческом организме нарушаются.

Опасность состояния заключается в том, что даже при его непродолжительном течении наблюдается прогрессирующее накопление токсинов, образовавшихся в ходе нарушения обмена веществ, а это оказывает негативное воздействие на ткани, особенно в области ЦНС. Пациент страдает от непереносимости продуктов.

Классификация

Ферментопатия – обширная группа патологий, связанных с нарушением функционирования какого-либо из ферментов (энзима). Каждая клетка человеческого тела подразумевает протекание тысяч биохимических реакций, обеспечивающих те или иные функции. Стоит ознакомиться с понятием фермента.

Он представляет собой незначительную по размерам белковую молекулу. При невозможности энзима выполнить свою работу происходит нарушение синтеза белков. Это провоцирует развитие заболевания и его клинических проявлений.

Для простоты определения того или иного типа недуга существует обширная классификация.

Так, в зависимости от источника возникновения, ферментопатия делится на такие виды:

  • врожденное заболевание, при котором нарушается ферментная система; связано с генетическими дефектами, проявляется сразу после появления ребенка на свет;
  • приобретенная ферментопатия, возникающая под воздействием внешних факторов на протяжении всей жизни пациента (из-за болезни, голода, гиповитаминоза).

В зависимости от типа ведущего нарушения можно выделить следующие формы заболевания:

  • аминокислотные состояния;
  • углеводные поражения, проявляющиеся в форме гликогенозы, галактоземии;
    липидные заболевания;
  • микроэлементные явления (дистрофия гепатоцеребральная, состояние гемохроматоза);
  • пуриновые и пиримидиновые ферментопатии;
  • нарушение процессов синтеза в области надпочечниковых гормонов;
  • соединительнотканные заболевания (в частности – синдром Марфана);
  • билирубиновые изменения (гепатозы, патология Жильбера);
  • эритроцитарные процессы;
  • лейкоцитарные (различные формы и разновидности иммунодефицитов);
  • нарушение обменных процессов в области аминокислот (фенилкетонурия);
  • проблемы, связанные с синтезом транспортных системных элементов в области клеточных структур почечных канальцев;
  • нарушения метаболических процессов в транспортных системах кишечных клеток.
Читать еще:  Гимнастика после родов

Помимо этого, на практике принято выделять следующие формы и разновидности патологий:

Наследственные ферментопатии – проблемы, обретенные в процессе рождения, что проявлены в следующих состояниях:

  • нарушение белкового синтеза;
  • проблемы с углеводным обменом;
  • недостаточность лактозы;
  • сахарный и несахарный диабет.

Сбои в аминокислотном обмене, связанные с заболеваниями:

  • альбинизм;
  • проблемы с обменными процессами в плане стероидов;
  • фенилкетонурия;
  • алкаптонурия.

Проблемы в функционировании пищеварительной системы, связанные с ферментативными нарушениями.

Заболевания, обусловленные генетически сформированными факторами, протекают достаточно тяжело и требуют грамотного подхода к терапевтическому процессу. Реакция может проявляться на молоко и его производные продукты. Диагностика и терапия проводятся в зависимости от формы заболевания и определяются рядом сопутствующих факторов.

Причины

Ключевая задача медика и пациента – определить и исключить причинный фактор заболевания. Он заключается в мутации в гене, ответственном за синтез фермента. Белок может выполнить свою естественную функцию лишь в том случае, если его структура корректна.

Повреждение ДНК приводит к тому, что наблюдается синтез фермента с неправильной последовательностью аминокислот, нарушениями структуры, а это делает его неспособным к участию в биохимических процессах.

Дефектный генный элемент ребенку достается от обоих родителей. Некоторые формы заболеваний встречаются лишь у представителей определенного пола, при этом родители могут быть полностью здоровы.

Развиваться болезнь, связанная с недостаточным количеством в кишечнике тех или иных ферментов, может и в связи с влиянием внешних причинных факторов. Любое из этих состояний приводит к значительному нарушению функции ферментных систем организма. Сюда относят:

  • продолжительное белковое голодание;
  • кишечные заболевания, когда организм не в состоянии получить необходимый объем строительного материала для восполнения собственных белков;
  • прочие болезни кишечника (язвенное поражение, гастрит, колит и т. д.);
  • многие витаминные вещества, что выступают в качестве необходимого элемента для
  • ферментативных молекул, поэтому заболевание может быть вызвано гиповитаминозами;
  • негативное воздействие на детский организм солевых элементов свинца, ртути, которые в избыточном количестве содержатся в автомобильных выхлопных газах;
  • нехватка микроэлементов (калий, кальций, магний, фосфор и т. д.), которые могут привести к формированию ферментопатии у детей;
  • негативное воздействие окружающей среды (ионизирующего излучения, тяжелых металлов, пестицидов, городского смога), которое в основе ферментопатии часто лежит;
  • врожденные отклонения (ошибки в генетических молекулах, отсутствие того или иного генного элемента, дефектные состояния мембран и клеточных рецепторов).

Отсутствие или недостаточная выработка тех или иных ферментов приводит к данному состоянию. Ведь чтобы организм мог нормально обеспечивать метаболические реакции, ему необходимы ферменты.

Симптомы

Врожденные формы патологии начинают свое проявление сразу после рождения малыша либо в первые годы его жизни. В общем, симптоматика зависит от нарушения системы ферментов.

В случае тяжелых наследственных форм ребенок сразу выглядит здоровым, однако на протяжении нескольких первых суток он становится заторможенным, сосет вяло, чрезмерно много срыгивает после кормления, страдает от судорожных припадков. Общие проявления заболевания выглядят следующим образом:

  • хронический рвотный рефлекс;
  • продолжительная диарея;
  • выраженный метеоризм;
  • судорожные припадки;
  • нарушения сознания (коматозные состояния);
  • слабость мышц;
  • задержка умственного развития;
  • аномалии скелетного развития;
  • нарушения слуховой и зрительной опции;
  • желтуха;
  • увеличение размеров печени;
  • роговичное помутнение;
  • специфический запах самого малыша и его выделений;
  • атетоз;
  • синдром Рейе;
  • кома;
  • катаракта;
  • миопатия;
  • состояние иммунодефицита;
  • образование сыпи.

Ферментопатия также может иметь симптомы в зависимости от той или иной разновидности.

Муковисцидоз

Это состояние инициирует кишечную непроходимость. Уже на вторые сутки жизни у малыша наблюдаются следующие нарушения:

  • бледность кожи;
  • чрезмерное беспокойство;
  • состояние одышки;
  • вялость;
  • постоянное срыгивание;
  • метеоризм.

Лактозная недостаточность

При ее прогрессировании в рамках данной формы нарушения пищеварительных процессов происходит следующее:

  • сильный понос (диарея);
  • метеоризм;
  • болевые ощущения в животе.

В итоге лактоза в непереваренном состоянии попадает в толстую кишку и приводит к нарушениям в ней.

Галактоземия

Это еще одно серьезное состояние, сопровождающееся следующими признаками, которые проявляются сразу после рождения крохи:

  • цирроз печеночных органов;
  • желтуха;
  • понос;
  • задержка в плане роста;
  • инфильтрация жиров;
  • помутнение хрусталика.

Вышеперечисленные симптомы требуют немедленного обращения к лечащему врачу!

Целиакия

Состояние может сопровождаться расстройством координации и прочими характерными признаками. Это могут быть:

  • болевые ощущения в области живота;
  • тошнота и рвотный рефлекс;
  • дискомфорт в целом;
  • отставание от нормы по росту и весу;
  • повышенная возбудимость.

Фенилкетонурия

У новорожденного ребенка, а также в среднем детском возрасте и у взрослых данное состояние сопровождается следующими признаками:

  • атаксия;
  • раздражительность и повышенная сонливость у ребенка;
  • парезы;
  • отсталость в психическом и физическом развитии;
  • возникновение судорожных припадков.

Так, клиническая картина может быть общей, а может и зависеть от частных проявлений ферментопатии. Если говорить о приобретенном состоянии заболевания, то в качестве его характерных признаков выступают проявления иммунной недостаточности, неврологической симптоматики, имеющей выраженный характер, злокачественные опухоли, расстройства в психическом плане.

Диагностика

Ферментопатия у детей выявляется путем проведения различных форм и разновидностей исследований.

Для определения заболевания на практике принято использовать следующие методы:

  • дородовая диагностика, предполагающая исследование околоплодных вод;
  • генная инженерия с ее современными разработками;
  • скрининг-тест, позволяющий определить разновидность патологии и степень поражения ребенка ею.

Если есть прочие осложнения и подозрения, необходим анализ крови и мочи.

Лечение ферментопатии

Наследственная ферментопатия лечится достаточно сложно, но возможность избавиться от недуга все же имеется. Ключевая задача, которая ставится в ходе терапии энзимопатии, заключается в том, чтобы предотвратить образование токсичных метаболических явлений и метаболитов, склонных накапливаться в теле в ходе нарушения обменных процессов.

Обязательное лечебное мероприятие состоит в следовании специально разработанной диете, предполагающей исключение такого продукта как молоко (и его производных). Разрешенные и запрещенные продукты зависят от формы заболевания и особенностей его проявления. Прежде чем лечить данную патологию, стоит проконсультироваться с врачом.

Ограничение в еде – важный шаг терапии. Необходимо убрать те виды пищи, которые организм не в состоянии переваривать. Это позволит предотвратить интоксикацию и все негативные симптомы, которые с ней связаны.

В отдельных клинических ситуациях медицинский специалист методом лечения избирает наряду с нормализацией питания прием определенных групп заместительных препаратов.

Если речь идет о приобретенных формах ферментопатии, при необходимости улучшения обмена веществ и как следствие – способности кишечника всасывать полезные вещества − назначается прием препаратов с ферментами поджелудочной железы.

Исходя из вида патологического процесса и степени нарушения, медицинский специалист может назначать витаминные комплексы, средства, способные восполнить потребность организма в минеральных веществах и некоторых аминокислотах.

Так, первое, на что стоит обратить внимание, – стабилизация режима питания (диета), а затем − на заместительную терапию.

Профилактика

Невозможно предотвратить и устранить врожденное заболевание ферментопатию, даже если принять профилактические меры заранее. Зато можно избежать негативных проявлений болезни, если вовремя провести диагностику данной проблемы.

Так, профилактика вторичной патологии заключается в исключении провоцирующих ее факторов:

  • родители могут переехать жить вместе с ребенком в места с благополучной экологией;
  • избегать мест ионизирующего излучения;
  • пить хорошую, качественную воду;
  • вести здоровый образ жизни в целом (закаляться, правильно питаться, заниматься физической культурой);
  • давать ребенку полный комплекс полезных веществ;
  • корректировать детское здоровье с раннего возраста.

Таким образом, ферментопатия – серьезное заболевание, требующее особого подхода к диагностике и терапевтическому процессу. Суть лечения сводится к подбору оптимального способа избавления от недуга.

Традиционно рекомендуется придерживаться специальной диеты и принимать общеукрепляющие препараты, назначенные врачом. Полностью предотвратить развитие недуга нельзя, но можно избежать негативных последствий в ходе его прогрессирования.

Читать еще:  Анализы при беременности по триместрам: список, расшифровка

Источник:
http://deteylechenie.ru/zabolevaniya-zhkt/fermentopatiya-u-detej.html

Клинические симптомы ферментопатии у детей: как определить дефицит энзимов в раннем возрасте

Пищевая непереносимость у малышей, или ферментопатия, энзимопатия – явление распространенное. Состояние бывает врожденным или приобретенным. Характеризуется оно отсутствием синтеза отдельного фермента или недостатком его количества. Невозможность выработки биологически активных веществ организмом делает ребенка нездоровым. Отклонение требует срочного врачебного вмешательства.

Причины нехватки энзимов

Будет ли ребенок страдать ферментопатией, решает генетика. Фактор наследственности детский доктор Комаровский объясняет так. Гены, ответственные за выработку ферментативных молекул, мутируют и нарушают молекулярную формулу БАВ, отчего энзим становится неработоспособным. Патологические изменения сохраняются на генном уровне и передаются потомкам.

В зависимости от конкретных энзимов, которые не вырабатываются поджелудочной железой, наследственные ферментопатии подразделяются на несколько заболеваний – альбинизм, фенилкетонурию, алкаптонурию. Нарушение синтеза БАВ искажает углеводный обмен и вызывает состояния, характерные для сахарного диабета, гликогеноза, непереносимости лактазы. Ферментативные нарушения функций ЖКТ проявляются муковисцидозом. Также у ребенка могут быть выявлены нарушения обмена стероидов и синтеза белков.

Алиментарная, или вторичная ферментопатия у детей развивается вследствие влияния разных факторов:

  1. слабое кишечное всасывание;
  2. нарушения пищеварительных процессов;
  3. неправильный режим и рацион питания;
  4. инфекционно-воспалительные болезни кишечника;
  5. дефицит коферментов – водорастворимых витаминов;
  6. употребление продуктов питания, напичканных солями тяжелых металлов и выращенных на пестицидах.

Клинические особенности ферментопатии

У новорожденного малыша симптомы неприятия пищи проявляются слабо. Но по мере нарастания дефицита ферментов и роста ребенка родители могут замечать такие аномальные явления, как:

  • судорожные припадки;
  • парализация по центральному типу;
  • повышенная раздражительность;
  • отставание в развитии – нервно-психическом или физическом (или два случая сразу);
  • атаксия – несогласованность работы мышц при достаточной крепости (проявляется расстройством координации движений).

При лактозной недостаточности у грудничка признаки и симптомы ферментопатии проявляются усиленным газообразованием, диареей, болями в животе. Целиакию у ребенка мамы и папы могут заподозрить по задержке росто-весовых показателей, тошноте, рвоте и повышенной возбудимости.

Муковисцидоз как признак ферментативной недостаточности определяется уже на вторые сутки после рождения. Новорожденный бледнеет и становится вялым, но при этом беспокоится. После кормления он часто срыгивает или изрыгает всё содержимое желудка (в массах просматривается желчь). Животик выглядит вздутым.

При галактоземии симптомы нарастают по мере накопления организмом токсических метаболитов. Нарушение расщепления лактозы проявляется рядом изменений здоровья:

  1. рвота;
  2. понос;
  3. желтуха;
  4. задержка роста;
  5. цирроз печени;
  6. дистрофия глазного хрусталика;
  7. специфический запах от тела ребенка, его мочи и кала.

Как диагностируют ферментопатию

Раннее обнаружение ферментопатии становится возможным благодаря разработке такого способа диагностики, как скрининг «Пяточка». Проводят его в роддоме, взяв на исследование несколько капель крови из пятки новорожденного. При выявлении патологических веществ маму направляют на медико-генетическую консультацию. Ехать в клинику нужно вместе с ребенком, ее специалисты помогут уточнить диагноз.

Для предотвращения врожденной ферментопатии у ребенка парам, вступающим в близкородственный брак, на этапе планирования беременности рекомендуется обследование у врача-генетика. Если зачатие уже произошло, диагностическое исследование проводят в I триместре беременности путем анализа клеток зародышевой оболочки.

Принципы терапии заболевания

Основным направлением в лечении разных форм энзимопатии является диета. Исключение из рациона непереносимых веществ позволяет добиться улучшения самочувствия малыша. Заместительная терапия в большинстве случаев остается бесполезной.

Из рациона новорожденного, страдающего лактозной недостаточностью, исключают молоко. При гиполактазии для вскармливания ребенка используют смеси с низким содержанием лактозы. Состояние алактазии корректируют смесями, в составе которых лактозы вообще нет.

При целиакии меню лишают продуктов с глютеном. Малышу запрещается кушать макаронные и хлебобулочные изделия, каши, крупы. Мясных и рыбных консервов и колбасных изделий с включениями глютенсодержащих злаковых культур в детской пище быть не должно.

  1. Для лечения алиментарной энзимопатии по согласованию с гастроэнтерологом покупайте ребенку препараты ферментов поджелудочной железы. Поливитамины и фолиевую кислоту без назначений врача не давайте.
  2. Если причиной ферментопатии является загрязненная окружающая среда, рассмотрите вопрос о переезде семьи в экологически безопасную местность.

Ребенка с фенилкетонурией ограждайте от белковой пищи. Кормите его овощами и фруктами и продуктами без фенилаланина.

Источник:
http://lecheniedetok.ru/endocrinolog/fermentopatiya-u-detej-simptomy.html

Как избавиться от детской ферментопатии

Пищевая непереносимость у малышей, или ферментопатия, энзимопатия – явление распространенное. Состояние бывает врожденным или приобретенным. Характеризуется оно отсутствием синтеза отдельного фермента или недостатком его количества. Невозможность выработки биологически активных веществ организмом делает ребенка нездоровым. Отклонение требует врачебного вмешательства.

Причины нехватки энзимов

Что такое ферменты? ФЕРМЕНТЫ (от лат. Fermentum – брожение, закваска) это энзимы, специфические белки, увеличивающие скорость протекания химических реакций в клетках всех живых организмов. Наука о ферментах называется энзимологией.

Будет ли ребенок страдать ферментопатией, решает генетика. Гены, ответственные за выработку ферментативных молекул, мутируют и нарушают молекулярную формулу БАВ, отчего энзим становится неработоспособным. Патологические изменения сохраняются на генном уровне и передаются потомкам.

В зависимости от конкретных энзимов, которые не вырабатываются поджелудочной железой, наследственные ферментопатии подразделяются на несколько заболеваний – альбинизм, фенилкетонурию, алкаптонурию. Нарушение синтеза БАВ искажает углеводный обмен и вызывает состояния, характерные для сахарного диабета, гликогеноза, непереносимости лактозы. Ферментативные нарушения функций ЖКТ проявляются муковисцидозом. Также у ребенка могут быть выявлены нарушения обмена стероидов и синтеза белков.

Алиментарная, или вторичная ферментопатия у детей развивается вследствие влияния разных факторов:

1. слабое кишечное всасывание;
2. нарушения пищеварительных процессов;
3. неправильный режим и рацион питания;
4. инфекционно-воспалительные болезни кишечника;
5. дефицит коферментов – водорастворимых витаминов;
6. употребление продуктов питания, напичканных солями тяжелых металлов и выращенных на пестицидах.

Клинические особенности ферментопатии

У новорожденного малыша симптомы неприятия пищи проявляются слабо. Но по мере нарастания дефицита ферментов и роста ребенка родители могут замечать такие аномальные явления, как:

• судорожные припадки;
• парализация по центральному типу;
• повышенная раздражительность;
• отставание в развитии – нервно-психическом или физическом (или два случая сразу);
• атаксия – несогласованность работы мышц при достаточной крепости (проявляется расстройством координации движений).

При лактозной недостаточности у грудничка признаки и симптомы ферментопатии проявляются усиленным газообразованием, диареей, болями в животе. Целиакию у ребенка мамы и папы могут заподозрить по задержке росто-весовых показателей, тошноте, рвоте и повышенной возбудимости.

Муковисцидоз как признак ферментативной недостаточности определяется уже на вторые сутки после рождения. Новорожденный бледнеет и становится вялым, но при этом беспокоится. После кормления он часто срыгивает или изрыгает всё содержимое желудка (в массах просматривается желчь). Животик выглядит вздутым.

При галактоземии симптомы нарастают по мере накопления организмом токсических метаболитов. Нарушение расщепления лактозы проявляется рядом изменений здоровья:

1. рвота;
2. понос;
3. желтуха;
4. задержка роста;
5. цирроз печени;
6. дистрофия глазного хрусталика;
7. специфический запах от тела ребенка, его мочи и кала.

Как диагностируют ферментопатию

Раннее обнаружение ферментопатии становится возможным благодаря разработке такого способа диагностики, как скрининг «Пяточка». Проводят его в роддоме, взяв на исследование несколько капель крови из пятки новорожденного. При выявлении патологических веществ маму направляют на медико-генетическую консультацию. Ехать в клинику нужно вместе с ребенком, ее специалисты помогут уточнить диагноз.

Принципы классического лечения

Основным направлением в лечении разных форм энзимопатии является диета. Исключение из рациона непереносимых веществ позволяет добиться улучшения самочувствия малыша.

Из рациона новорожденного, страдающего лактозной недостаточностью, исключают молоко. При гиполактазии для вскармливания ребенка используют смеси с низким содержанием лактозы. Состояние алактазии корректируют смесями, в составе которых лактозы вообще нет.

При целиакии меню лишают продуктов с глютеном. Малышу запрещается кушать макаронные и хлебобулочные изделия, каши, крупы. Мясных и рыбных консервов и колбасных изделий с включениями глютенсодержащих злаковых культур в детской пище быть не должно. Во многих случаях назначаются ферментные препараты.

Читать еще:  Шкала АПГАР: таблица для новорожденных, расшифровка 8/8, 7/7, 9/9, 7/8, 8/9, 6/6, 4/5 баллов - что это значит

Методики и средства Экомеда при ферментопатии

В отличие от существующих фарм препаратов, которые носят заместительный характер, применение фитопрепаратов Экомеда представляет собой стимулирование развития и работы поджелудочной железы для формирования ее собственной природной функции. Наши средства безопасны для детей любого возраста. При ферментопатии в Экомеде применяют фитоконцентраты Панкрен, Ренорм, Свитанок.

Панкрен нормализует трофику экзокринных клеток поджелудочной железы, улучшает их основные функции – секреторную и ферментообразующую. В результате улучшаются все функции организма, потому что именно с расщепления пищи начинаются обменные процессы, а их нарушение в результате неполноценного пищеварения вызывает целый ряд болезней, в первую очередь печени и желчного пузыря. Кроме того, при хроническом панкреатите возникает непереносимость определенных видов продуктов, вздутие живота, ощущение тяжести, тошноты, расстройств испражнения и др. Нормализация с помощью Панкрена внешне-секреторной функции поджелудочной железы позволяет не только избавиться от этих симптомов, но и избежать пожизненной зависимости от ферментных средств. Прием фитоконцентрата облегчает усвоение овощей, молочных, жирных продуктов и другой пищи, которая вызывает диспепсические расстройства у пациентов с хроническим панкреатитом и диспанкреатизмом.

Фитоконцентрат Ренорм способствует детоксикации организма, которая имеется при ферментопатии: регуляции процесса пищеварения, нормализации обмена веществ и функции печени, регенерации тканей и стабилизации клеточных мембран органов желудочно-кишечного тракта.

При применении фитоконцентрата Свитанок уменьшаются явления интоксикации (слабость, диарея, рвота или тошнота, снижение аппетита и др.), достигается противоалергическое действие (особенно при аллергиях на лекарства и внешние аллергены), обеспечивается нормализация функций печени, очищается организм, а также не происходит вывод полезных веществ (витаминов, минералов и т.п.) в отличие от адсорбентов, все это позволяет, в случае необходимости, проводить длительный курс лечения.

Препараты назначаются комплексно с учетом особенностей организма пациента и употребляются по индивидуальной схеме лечения.

Для получения индивидуального назначения врача, уточнения схемы употребления препаратов Экомед или для консультаций по профилактике обострений хронических заболеваний напишите свой вопрос врачу.

Задайте вопрос врачу

Назначение схем требует медицинских знаний и понимания действия препаратов.

Врачи консультируют БЕСПЛАТНО.

САМОЛЕЧЕНИЕ МОЖЕТ БЫТЬ ВРЕДНО ДЛЯ ВАШЕГО ЗДОРОВЬЯ

Источник:
http://ekomed-shop.ru/information/kak-izbavitsya-ot-detskoi-fermentopatii

Ферментопатия у детей: особенности патологии

Ферментопатия у детей, другими словами, энзимная недостаточность – это состояние организма, при котором какой-то из ферментов не может синтезироваться.

При патологии появляется фермент неправильного типа, который имеет отличия в структуре от нормативного фермента.

Причины патологии

Ученый Д. Гаррод высказал предположение, что такая ферментная патология может быть вызвана заболеваниями обмена веществ, которые могут передаваться по наследству.

Если говорить проще, то ферментопатия (энзимопатия) представляет собой тяжелую форму непереносимости пищи.

Характерными изменениями для такого недуга являются либо изменения фермента, либо его полное отсутствие.

Такая патология встречается в основном у малышей, чей возраст не достиг 5 лет. Врачи-педиатры называют недуг возрастным.

Причиной энзимной недостаточности принято считать мутацию в гене, несущим ответственность за синтез фермента. Поврежденная ДНК приводит к синтезированию фермента, который имеет неправильную последовательность аминокислот. Кроме того, он отличается нарушением структуры, а так же неспособностью принимать участие в процессах биохимии.

Малыш получает дефектный ген, как от мамы, так и от папы. Если у типа наследования аутосомно-рецессивный вид, в этом случае проявляется негативное действие гена. В некоторых случаях родители могут быть абсолютно здоровы, но у ребенка появляется ферментопатия.

Если ребенок в течение длительного времени не получал белковых продуктов, то в этом случае заболевания кишечника могут привести к тому, что организм маленького человечка не сможет дополучить строительный материал для образования собственных энзимов и белков.

Для того, чтобы образовывались нужные ферменты, организму необходимы некоторые витамины. Поэтому, гиповитаминоз может привести к тому, что у малыша появляется энзимопатия.

Родители должны помнить, что малыши с таким заболеванием должны обязательно побывать на приеме у врача. Он выявит причины болезни и назначит необходимое лечение.

Виды заболевания

Ферментопатия делится на следующие виды:

  • Приобретенная (алиментарная)
  • Наследственна
  • Лактозная непереносимость
  • Непереносимость сахара
  • Непереносимость грибов
  • Глютеновая непереносимость

Чаще всего можно встретить приобретенную непереносимость, особенно если родители неправильно кормят малыша, лишая его белковой пищи и делая упор на углеводосодержащую (кондитерские изделия, крупы и т д.). Так же такая патология может возникнуть из-за хронических болезней ЖКТ.

Ферментопатия — форма непереносимости продуктов питания

Наследственная болезнь не зависит от воздействия внешних факторов и появляется из-за наследственности. При таком типе ферментопатии у малышей какой-то фермент не активен вовсе или имеет слишком низкую активность.

Лактозная непереносимость — разновидность энзимной недостаточности появляется из-за ферментной недостаточности. Такие ферменты образуются при распаде галактозы и глюкозы.

Детям, имеющим непереносимость сахара нельзя его употреблять ни в каком виде. Родителям следует помнить, что он содержится и во фруктах (например в абрикосах). Высокое его содержание и в моркови. Нехватка ферментов в организме малыша делает невозможным расщепление сахарозы. При таком недуге она не превращается во фруктозу.

Непереносимость грибов проявляется, если имеется нехватка фермента, который участвует в расщеплении углеводов грибов в глюкозу из трегалозы.

Глютеновая непереносимость имеет тяжелое течение заболевания. Она появляется из-за принятия в пищу продуктов, содержащих такой белок. Если в организме ребенка не хватает определенного фермента, у него начинается токсикоз слизистой тонкого кишечника. Этот процесс переходит в кишечную атрофию, что приводит к тому, что полезные вещества неправильно всасываются. Следствием этого заболевания является отставание в развитии крохи и задержка в росте.

Для того, чтобы улучшить самочувствие малыша, специалисты рекомендуют соблюдать специальную диету, которая заключается в исключении непереносимых продуктов из меню.

Хорошим средством является чай на основе мяты или шалфея. Для того, чтобы его приготовить, рекомендуется заварить 1 десертную ложку сухоцвета 1 литром горячей воды. Такому составу необходимо дать настояться в течение двух часов. Давать пить перед едой за 15 минут.

Перед тем, как готовить такое средство, необходимо обязательно проконсультироваться со специалистом в медицинском учреждении о целесообразности его применения.

Симптомы и лечение

Ферментопатия требует безотлагательного лечения

Если у малыша врожденные симптомы ферментной недостаточности, то они проявляются сразу же после его появления на свет или в первый год жизни.

Все будет зависеть от того, в какой степени нарушена ферментная система.

Если малыш сразу после рождения начинает вяло сосать грудь, срыгивать в большом количестве и часто, у него появляются судороги и заторможенность, можно говорить о том, что у него тяжелая наследственная форма недостаточности ферментов.

Симптомы в этом случае будут неспецифичными. Любое из проявлений может быть вызвано разными причинами.

К признакам ферментопатии у детей относятся:

  • постоянная рвота
  • частые судороги
  • метеоризм и диарея
  • нарушенное сознание
  • слабость в мышцах
  • олигофрения, то есть задержка в умственном развитии
  • от самого малыша или его выделений исходит специфический запах (тухлой рыбы, плесени, тушеной капусты или мышей)
  • помутнения роговицы глаза
  • сыпь на кожных покровах
  • нарушения в слухе или зрении
  • увеличенная печень и желтуха

Родителей должно насторожить, если у ребенка имеется хотя бы один из перечисленных выше признаков. При их возникновении следует немедленно обратиться к специалисту для проведения необходимой диагностики.

Лечение патологии заключается в устранении из рациона крохи продуктов, которые способны вызвать проблемы.

Если у малыша имеется непереносимость лактозы, из его меню полностью убирают продукты на основе молока, оставляя только кисломолочные.

Вместо этого детям дают овощи, рыбу и мясо. Можно кормить кроху рисовой кашей (овсяную и манную давать не рекомендуется). Если у ребенка легкая форма лактозной недостаточности, можно оставить молоко в его рационе в небольшом количестве. Но это можно делать только по совету врача. Самостоятельное включение молока в меню малыша не рекомендуется.

Смотрите познавательное видео:

Источник:
http://mamyideti.com/fermentopatiya-u-detej.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector