Трисомия 18

Трисомия 18 была независимо описана Эдвардсом и доктором Смиттом в 1960. Среди живорожденных детей, трисомия 18 является второй наиболее распространенной трисомией после трисомии 21. Это расстройство характеризуется развитием тяжелой психомоторной задержки роста, микроцефалией, микрофтальмией, аномальными ушами, микрогнатией или ретрогнатией, отчетливо сжатыми пальцами и другими врожденными пороками развития.

Трисомия 18. Причины

  • Приблизительно в 90% случаев, дополнительная хромосома имеет материнское происхождение (ошибки на первой фазе мейоза). Это очень характерное отличие трисомии 18 от других человеческих трисомий, которые проявляют более высокую частоту в первой фазе мейоза. Полная трисомия 18 встречается у 95% детей с этим типом трисомии.
  • В оставшихся случаях встречается мозаичная и транслокационная трисомия 18. Клинический фенотип, при мозаичной трисомии 18, может очень сильно изменяться, в зависимости от уровня мозаичности и тканей, в клетках которых наблюдается аномальное количество хромосом.
  • Транслокационная трисомия приводит к частичной трисомии 18. Частичная трисомия 18 появляется тогда, когда сегмент хромосомы 18 будет присутствовать в трех, а не в двух экземплярах. Это часто происходит в результате сбалансированной транслокации у одного из родителей. На этот тип трисомии 18 приходится примерно 2% от всех трисомий 18.

Трисомия 18. Патофизиология

Трисомии 18 серьезно влияют на все органы и системы. Транслокационные и мозаичные трисомии 18 харрактеризуются развитием менее тяжелых клинических проявлений и прогноз для пациента, как правило, будет более благоприятным.

Трисомия 18. Симптомы и проявления

  • Задержка психомоторного развития и умственная отсталость у 100% пациентов
  • Неонатальная гипотония сопровождающаяся гипертонией, апноэ, судорогами
  • Пороки развития (например, микроцефалия, гипоплазия мозжечка, анэнцефалии, гидроцефалия, гипоплазия или аплазия мозолистого тела, аномалии серпа мозга, дефекты лобных долей мозга, арахноидальные кисты, миеломенингоцеле)

Череп – микроцефалия, удлиненный череп, широкие роднички и видный затылок

Фото ребенка с характерными особенностями трисомии 18 – сжатые перекрывающиеся пальцы, аномалии нижних ног, микрогнатия, низко посаженные уши

Лицо – микрофтальмия, глазной гипертелоризм, короткие глазные щели, колобомы, катаракты, помутнение роговицы, нарушения в пигментации сетчатки, короткий нос с приподнятыми ноздрями, атрезии хоан, микрогнатия или ретрогнатия, узкие небные дуги, заячья губа, волчье нёбо, аномальные уши.

Скелет – тяжелая задержка роста, характерные позы (очень часто встречаются такие ситуации, при которых некоторые пальцы будут перекрывать собой соседние, например указательный палец может перекрывать средний, а пятый палец будет перекрывать четвертый палец), радиальные гипоплазии или аплазии, синдактилии второго и третьего пальцев, артрогрипоз, косолапость, гипоплазии ногтей, короткая шея с чрезмерным количеством складок кожи, короткая грудина, узкий таз.

  • Более 90% детей с трисомией 18 имеют сердечные пороки.
  • Наиболее распространенные аномалии включают дефекты межжелудочковой перегородки с дефектами клапанов.
  • Другие пороки сердца включают дефекты межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, коарктации аорты, тетрада Фалло и транспозиции магистральных артерий.

Легкие – гипоплазия легких

ЖКТ – пупочная грыжа, мальротация кишечника, атрезия подвздошной кишки, дивертикул Меккеля, атрезия пищевода с или без трахеопищеводного свища, диафрагмальная эвентрация, диастаз прямых мышц живота, отсутствие желчного пузыря, аномалии в селезенке, экстрофии клоаки, стеноз привратника, заращение или неправильное позиционированные ануса, грыжи (т.е., пупочная, паховая, диафрагмальная)

  • Аномалии почек, мочеточников, гидронефроз, подковообразные почки и односторонние почечные агенезии
  • Крипторхизм, гипоспадия и микропенис у пациентов мужского пола
  • Гипоплазия половых губ и яичников, матки, гипертрофии яичников и клитора у женщин

Эндокринная система – гипоплазия тимуса, гипоплазия щитовидной железы, надпочечников

Кожа – поперечные ладонные складки, клинодактилия пятых пальцев

Фенотипический спектр мозаичной трисомии 18:

  • Фенотип лиц с мозаичной трисомией 18, в целом, широко варьируется. Некоторые люди, которые имеют полную трисомию 18 (синдром Эдвардса), как правило умирают в ранние годы жизни, тогда как другие, фенотипически вполне нормальные. Бывали даже случаи, когда мозаичная трисомия 18 обнаруживалась уже у взрослых людей, которые не проявляли никаких внешних признаков хромосомных аномалий.
  • Но вышеописанный пример является скорее исключением, чем правилом. Большинство же пациентов с мозаичной трисомией 18 имеют широкий спектр аномалий, но не таких тяжелых, как те которые в встречаются у лиц с полной трисомией. К таким аномалиям можно отнести микроцефалию, брахидактилии, врожденные пороки сердца, задержки развития, низкорослость и преждевременные недостаточности яичников.
  • Интеллектуальные возможности варьируются от глубокой интеллектуальной инвалидности до интеллекта выше среднего.

Трисомия 18. Диагностика

Неинвазивный скрининг в первый триместр, на основе возраста матери, наличия маркеров в сыворотке крови и сонографических «мягких маркеров», продемонстрировали высокую чувствительность в диагностике трисомии 18. Низкие уровни человеческого хорионического гонадотропина (ХГЧ) и низкие уровни неконъюгированного эстриола (UE3) в сыворотке крови матери также являются полезными предикторами повышенного риска трисомии 18.

Амниоцентез рекомендуется проводить при беременности в 14-16 недель и когда будет подозреваться трисомия 18. Точность этой процедуры составляет 99,5%. Риск прерывания беременности после проведения процедуры — небольшой (около 1 на 200-300 случаев).

Биопсия хориона выполняется на сроке в 10-13 недель. Точность составляет 96-98%.

Пренатальная диагностика трисомии 18, с помощью FISH-метода, проводится редко. Это связанно с ошибками возникающими при гибридизации α-сателлитной ДНК.

Большинство плодов с трисомией 18 имеют обнаруживаемые структурные аномалии. Ультрасонографические нарушения включают микроцефалию и мальформации Денди-Уокера. На УЗИ также можно обнаружит аномалии ЖКТ. У плода, как правило, можно обнаружить перекрывающиеся пальцы и косолапость. Частоты врожденных аномалий обнаруживаемых с помощью УЗИ, таковы:

  • Стойкое ненормальное положение пальцев плода – 89%
  • Кисты сосудистого сплетения – 43%
  • Аномальные формы головы плода (форма напоминает клубнику или лимон) – 43%
  • Две пуповины – 40%
  • Сердечные дефекты – 37%
  • Задержки внутриутробного роста – 29%
  • Пупочная грыжа – 20%
  • Дефекты нервной трубки – 9%
  • Кистозные гигромы или лимфангиэктазии – 14%
  • Многоводие – 12%
  • Почечные дефекты – 9%

Аномальные результаты эхокардиографии обнаруживаются у большинства пациентов с трисомией 18. Сердечные пороки можно надежно диагностировать даже в первом триместре, на момент измерения затылочной полупрозрачности.

Гематологические нарушения у больных с трисомией 18, в течение первой недели жизни, включают:

  • Тромбоцитопения: это наиболее распространенная гематологическая аномалия, которая происходит у 83% пациентов с трисомией 18, некоторые пациенты нуждаются в переливании тромбоцитов.
  • Нейтропения: это вторая наиболее часто обнаруживаемая аномалия.
  • Аномальные значения эритроцитов: это третья наиболее распространенная гематологическая аномалия. Только около 45% пациентов, с трисомией 18, имеют нормальные значения эритроцитов. Анемия была обнаружена у 40%, полицитемия была обнаружена у 17%.

Трисомия 18. Лечение

Терапии трисомии 18 не существует, все усилия должны быть брошены на поддержание состояния пациента, если на это будет желание семьи. По крайней мере, 5-10% из всех пациентов выживает и очень часто (в пределах этих 5-10%), родители, в долгосрочной перспективе отказываются от своих детей. В общем, первые вмешательства должны быть сосредоточены на устранение аномалий сердечно-сосудистой системы. Инфекции необходимо лечить соответствующими препаратами (чаще всего встречается средний отит, инфекции верхних дыхательных путей, например, бронхит, пневмония и инфекции мочевыводящих путей). Сепсис необходимо лечить агрессивными терапиями, так как он имеет высокую частоту смертности. Назогастральное и гастростомическое кормление можно применять при проблемах с ЖКТ. Большинство из всех детей с трисомией 18 нуждаются в постоянном приеме мочегонных препаратов и дигоксина при застойной сердечной недостаточности.

Лечение проблем с сердцем включает в себя:

  • Интенсивное фармакологическое вмешательство, паллиативная и корректирующая кардиохирургии могут улучшить выживаемость у пациентов с трисомией 18.
  • В одном из исследований пациентов с трисомией 18, которые имели проблемы с сердцем, 82% пациентов, перенесших операцию на сердце были выписаны домой с облегчением сердечных симптомов. Один пациент с врожденными пороками сердца умер.

Из-за крайне плохого прогноза, хирургическое вмешательство в тяжелые врожденные аномалии, в такие как атрезии пищевода или врожденные пороки сердца, должны быть обсуждены с семьями.

  • В неонатальном периоде, вопросы диагностики и выживания имеют первостепенное значение. Родители всегда нуждаются в информации о синдроме, в том числе о его причинах развития, последствиях и о возможных исходах.
  • Во многих западных странах, таким родителям предлагают пройти комплексный скорбный процесс, который сочетает в себе как реакреацию от горя, которая преобладает при хронической болезни, так и моральную подготовку, связанную с предстоящей смертью ребенка.

Трисомия 18. Осложнения

  • Инфекции.
  • Сколиоз.
  • Проблемы с кормлением.
  • Врожденные пороки сердца с застойной сердечной недостаточностью является частой причиной смерти.
  • Опухоль Вильмса и гепатобластомы могут развиваться у некоторых лиц с трисомией 18 и у некоторых пациентов с дупликацией 18q.

Трисомия 18. Прогноз

Только небольшое количество детей с трисомией 18 доживает до своего первого года рождения и лишь немногие доживают до подросткового возраста.

  • Новорожденные имеют 40% шанс дожить до 1 месяца.
  • Младенцы имеют 5% шанс дожить до 1 года.
  • Дети имеют 1% шанс дожить до 10 лет.

Высокая смертность развивается из-за врожденных пороков сердца, аномалий ЖКТ и мочеполовой системы, из-за трудностей в кормлении и из-за дефектов ЦНС. Хотя все дети функционируют с серьезными недостатками, все старшие дети с трисомией 18 могут улыбаться, смеяться, взаимодействовать с людьми и некоторые даже могут добиться некоторого улучшения в психомоторных отклонениях. С мозаичной формой люди имеют не такие сильные аномалии и они, как правило, могут прожить до возраста >25 лет.

Источник:
http://redkie-bolezni.com/trisomiya-18/

трисомия 18. высокий риск синдрома Эдвардса

  • Анализы
  • *Правила сообщества
  • Off
  • Посещения врача и ЖК
  • Диагностика
  • Состояние и здоровье плода
  • Беременность при хронических заболеваниях
  • Аптечка для будущей мамы
  • Разное
  • Родильные дома и перинатальные центры

Комментарии пользователей

  • 1
  • 2
  • 3

Может кому нибудь поможет определиться моя история 2016-2017 года. Есть здоровый ребенок 2011 года, в 2015 году замершая беременность, в 2016 году забеременела снова, очень долгожданная и желанная беременность. На 12 неделе сдала скрининг в платном центре (медика) т к доверия к своей ЖК больше не было, наблюдалась дополнительно ещё платно у платного гинеколога. На 14 неделе пришли результаты крови, 21 трисомиям в норме, 13 трисомиям 1:41, 18 трисомиям 1:180, по двум последним (и 13й в частности) риск высокий. Слезы градом, как же так, ведь первый ребенок здоров, возраст 29 лет. Вроде не вхожу в критерии. Побежала в Отто, там генетик назначил сразу, не вглядываясь в УЗИ (которое было в норме, только плод был маленький) амнио. У меня ХГЧ норма, а папп-а занижен. (Цифры уже не помню) Я испугалась делать, боялась выкидыша снова. Пересдала кровь в 17 недель, 21 и 18 норма, а на 13 уже не пересдать на таком сроке. Ночами спать перестала, столько слез пролила. Платный гинеколог надавила на меня сильно морально, что, если в итоге ребенок будет не здоров, я буду нести крест своей жизни и жизни моего старшего ребенка (если с нами что то случится)т к больной малыш, который в любом случае не доживёт до года, ляжет на плечи старшего сына. Я долго думала и решились с мужем сделать прокол. Очень страшно, ведь мы так ждали эту беременность, после замершей, которую я очень тяжело перенесла. На 19 й неделе платно в областной клинической больнице (там был знакомый врач, который делал эту процедуру) сделала кордоцентез. Мне было больнее, чем девочкам, которые делали там амниоцентез, т к брали кровь из пуповины и двигали иглой в животе, что б поймать эту пуповину, ребенок шевелился и усложнял задачу врачу. Была боль как при месячных, тянущая. Но все прошло хорошо. Врач хвалила, что сделала правильный выбор. Два дня лежала не вставала, вставляла папаверин. Боялась внутриутробной инфекции и последствий после этой процедуры. Неделю ждала результата. Чуть не поседела. В итоге 99% здоровый ребенок, мальчик. Вся семья выдохнула и зажила спокойно, теперь я точно знала, что все хорошо. Кровь ошиблась. Однако было чувство тревоги за этот 1%, ведь всякое бывает. Пусть в меня кинут камень, кто скажет, что я пожалела себя, в тот момент, но я не жалею, что сделала прокол, хоть и знала к каким плачевным результатам могло все привести. В марте 2017 я родила здорового мальчика со всеми хромосомами в норме.

Читать еще:  Трава шалфей: лечебные свойства и противопоказания

В 2018 году новая беременность. На этот раз я сделала скрининг и в ЖК и в платной клинике, помня, что лаборатории тоже ошибаются. Пришлось делать два УЗИ с разницей в три дня. В обоих случаях и УЗИ и кровь в норме. Правда снова плод был маленький и отставал по срокам на две недели от месячных. Хоть это и норма, но в ЖК мне поставили диагноз СЗРП (снова слезы градом), и я каждые две недели делала УЗИ, что бы просматривать динамику и быть уверенной, что малыш развивается. Все хорошо, я родила здорового доношенного ребенка. Снова мальчик, третий. Но главное все трое без каких либо хромосомных отклонений.

Далее к теме хромосомных отклонений не относится, но у двух младших малышей выяснилась генетическая предрасположенность к глухоте. У нас с их отцом совместимость по гену, отвечающему за снижения слуха. После рождения среднего ребенка сдали кровь на генетику, т к искали причину глухоты и выяснили это. Старший сын слышащий, мы и подумать не могли, что в нас сидит такое, ведь первого родили здорового во всех отношениях. Вот вроде бы тоже вопрос о генетике, но уже другой. Причина не в кордоцентезе, ведь с последним малышом я не делала прокола. Вопрос с глухотой мы решили (сделали среднему кохлеарную имплантацию и он слышит, а у самого младшего будут слуховые аппараты всю жизнь, но он тоже сможет слышать и говорить, надеемся и верим)

Мой совет сделать прокол, хоть и страшны последствия. Но! Зато вы точно будете знать что там все хорошо. А для себя решить, что вы готовы будете заботится всю вашу жизнь о больном ребенке, если вы не станете делать прокол и решитесь рожать, возможно, больного ребенка.

Моя подруга получила результаты по 21 трисомии 1:100, но она наотрез решила отказаться от прокола. Всю беременность она рыдала и пила успокоительные. Слава богу она родила здоровую девочку. Для себя я не хотела гадать, и если бы результаты подтвердили диагноз Патау, я бы решилась сделать аборт на 20 й неделе.

Сейчас у меня два ребенка инвалида по слуху, и я хожу на занятия с ними в центр, где занимаются с детьми инвалидами, в том числе даунами, Патау и Эдвардса я не встречала, т к такие малыши мало живут. И я благодарю господа, что мы лишены только слуха, потому, что по сравнению с тем же дауном, у нас считается ерундой все. Мои мальчики здоровы и не остают от своих сверстников, кроме зрр, есть с чем сравнивать, ведь есть старший здоровый ребенок. Там бедные мамы обречены на всю жизнь ростить ребенка, который никогда не вырастет (не физически конечно).

Но как и они я ловлю на себе и своих детях «эти» взгляды, и выражение сочувствия от других мам в поликлиниках и других местах.

Так, что, возможно стоит один раз решится и спать спокойно, что там в животике у вас все хорошо.

Здоровья вам и вашим деткам. И пусть вас дорогие девочки пройдут стороной все печали и вы родителям здоровых малышей.

Источник:
http://www.baby.ru/community/view/73449/forum/post/130424026/

Синдром Эдвардса – причины, симптомы, диагностика и способы лечения

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, является одним из тяжелейших врожденных заболеваний.

Данную болезнь провоцируют нарушение в рядах хромосом.

Синдром вызывает многочисленные заболевания органов и систем в организме человека.

Интересный факт: среди больных детей девочки с синдромом Эдвардса встречаются в 3 раза чаще, чем мальчики.

  1. Синдром Эдвардса – что это?
  2. Причины возникновения и провоцирующие факторы
  3. Симптомы заболевания
  4. Типы синдрома Эдвардса
  5. Диагностика
  6. Лечение синдрома
  7. Медикаментозное лечение
  8. Хирургия
  9. Домашние средства
  10. Профилактика
  11. Прогноз
  12. Видеозаписи по теме

Синдром Эдвардса – что это?

Как известно, нормальный набор хромосом в организме человека – 23 пары, или же 46 штук, которые ребенок получает от своих родителей при зачатии.

При наличии синдрома Эдвардса в 18 паре хромосом у ребенка говоря простыми словами появляется лишняя хромосома, скажем, ее копия (отсюда и название синдрома – трисомия 18).

Иногда она проявляется частично, но это бывает очень редко – примерно в 5% случаев.

Причины возникновения и провоцирующие факторы

На сегодняшний день до конца не выяснено, почему у детей может возникать данное заболевание.

Многие ученые придерживаются такого мнения, что возникновение этого синдрома абсолютно случайно; другие же специалисты утверждают, что все-таки существуют факторы, способные повлиять на возникновение 18 хромосомы.

Среди них выделяют следующие причины возникновения синдрома:

  • наследственный фактор;
  • возраст кого-то из родителей более 45 лет;
  • употребление матерью спиртного, наркотиков, курение сигарет и прием препаратов, способных воздействовать на иммунитет и эндокринную систему будущего ребенка и самой женщины;
  • инфекции половых путей у родителей в период зачатия;
  • радиоактивное излучение, которому подвергалась мать при беременности или незадолго до нее.

Все указанные факторы являются косвенными, ввиду того, что у некоторых детей, больных этим синдромом, родители никогда не имели даже похожих на указанные ранее признаки.

По этой причине каждый конкретный случай проявления данного синдрома у детей специалистам стоит рассматривать индивидуально.

Симптомы заболевания

Проявляется синдром у всех детей абсолютно по-разному: у некоторых возникают только основные симптомы заболевания, у других – проявляется их абсолютное большинство.

Различна у пациентов также и степень проявления имеющихся симптомов.

Итак, внешне синдром Эдвардса проявляется следующим образом:

  • ребенок имеет маленькую голову по сравнению с туловищем;
  • узкие глаза (см. фото выше);
  • плохо развитая нижняя челюсть;
  • искажение черт и формы лица;
  • удлиненные ушные раковины. Часто также отсутствуют некоторые составляющие части уха (мочка, слуховой канал);
  • широкая и укороченная грудная клетка;
  • верхняя губа совсем небольшого размера, маленький рот;
  • сильно расширенная переносица, иногда «вдавленная» внутрь черепа;
  • стопы ног неправильной формы;
  • высокое небо с разрезом (волчья пасть);
  • низкий лоб, затылок сильно выступает;
  • косоглазие.

Помимо визуальных признаков, имеются и внутренние, куда более серьезные по своей природе:

  • порок сердца;
  • наличие грыж;
  • отсутствие рефлексов, типичных для маленьких детей;
  • недоразвитость мозжечка;
  • удвоенные мочеточники;
  • почечная недостаточность;
  • маленькая масса тела, около 2 кг при рождении;
  • с возрастом развивается слабоумие;
  • дистрофия мышц;
  • онкология различных органов.

Типы синдрома Эдвардса

В зависимости от типа хромосомного дефекта в18 паре различают три основных вида синдрома Эдвардса.

I.Полная трисомия 18. Наиболее тяжелый вид проявления синдрома и, к сожалению, самый часто встречающийся (90% случаев). Этот тип подразумевает, что все клетки организма имеют хромосому-копию.

II.Частичная трисомия 18. Синдром данного вида встречается крайне редко. Заключается такая трисомия в том, что в клетках организма содержится лишь некоторая часть хромосомы. Это может произойти ввиду неправильного деления клетки.

Случается так, что этот фрагмент хромосомы встраивается в структуру другой хромосомы. В этом случае количество проявлений заболевания будет гораздо меньше по количеству.

III.Мозаичная трисомия 18. Тоже довольно редкая форма синдрома Эдвардса, но проявляется совсем не так, как предыдущие формы заболевания.

В данном случае сбой происходит уже позже слияния мужской и женской половых клеток, в процессе деления.

После этого сбоя в 18 паре хромосом возникает копия-хромосома, которая становится причиной дальнейшего развития синдрома Эдвардсона.

Диагностика

При обнаружении описанного синдрома у еще неродившегося ребенка является показанием для прерывания срока беременности.

Связано это с тем, что дети с трисомией 18 не могут жить полноценной жизнью, а их здоровье с каждым днем все слабее и слабее.

Чтобы обнаружить заболевание при беременности проводят ряд исследований и анализов:

  • Кордоцентез. Для анализа берется пуповинная кровь плода. Применяется данный способ на сроке больше 20 недель.
  • Амниоцентез. Чтобы провести исследование околоплодных вод. Разрешается проведение процедуры , начиная с 14 недели.
  • Биопсия. Исследование проводится после 8 недели. Для этого берется небольшая часть плаценты, потому что она практически такая же, как и ткань плода.
Читать еще:  Прогревание носа: польза, противопоказания и различные способы

Характерные симптомы синдрома Эдвардса также выявляются с помощью УЗИ, но только на поздних сроках. Признаки следующие:

  • пороки сердца;
  • отклонения в работе опорно-двигательной системы;
  • изменение или деформация костей и тканей черепа;
  • задержка развития;
  • грыжи.

Лечение синдрома

К сожалению, излечение данного синдрома невозможно.

Терапия, которая может проводиться, обычно направлена на снятия остроты проявляющихся симптомов болезни и предотвращение возникновения сопутствующих заболеваний, составляющих действительно огромный список:

  • пневмония, хронический бронхит, астма;
  • хронический отит;
  • онкологические заболевания разных органов (например, рак горла);
  • синусит;
  • повышенное или пониженное давление.

Можно отметить, что большинство сопутствующих заболеваний приобретает хронический характер. Чтобы этого не происходило, врачи стараются применять разного рода терапию, если это возможно.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение наиболее актуально при синдроме Эдвардса у новорожденных. В терапию включают антибактериальные, противовоспалительные и, чаще всего, гормональные препараты. Они предотвращают развитие некоторых заболеваний, облегчая жизнь ребенку.

Гормональная терапия улучшает функционирование щитовидной железы в организме, что тоже немаловажно для пациента с таким диагнозом.

Хирургия

Хирургическое вмешательство при столь серьезной болезни считается нерациональным, так как это может привести к осложнениям или критическому состоянию. Поэтому врачи проводят хирургическое лечение при трисомии 18 только в случае осложнения каких-либо других заболеваний у больного ребенка.

Домашние средства

Учитывая тот факт, что даже медикаментозное лечение данной болезни неэффективно, говорить о лечении дома практически не имеет смысла. Родители могут изготавливать отвары из различных травяных сборов в случае повышенной эмоциональности или агрессивности ребенка. Это поможет ему успокоиться.

Кроме того, часто используются отвары, способные укрепить иммунитет больного ребенка, который ввиду своей болезни, становится очень уязвим к вирусным заболеваниям.

Профилактика

Провести профилактику данного синдрома не представляется возможным – нельзя предугадать, что ребенок родиться с трисомией 18. Но, несмотря на наследственный характер заболевания, родители все же могут сделать кое-что для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребенка.

В первую очередь, партнеры должны пройти полное обследование для выявления патологий в собственном организме.

Также следует обратить внимание на возраст, в котором предпринимаются попытки зачать ребенка – желательно, чтобы он не достигал 40 лет; в таком случае снизится риск возникновения прочих заболеваний у ребенка и осложнений у матери. И, пожалуй, один из главных аспектов, который еще не был затронут ранее, – правильное питание и исключение пагубного влияния вредных привычек на организм будущей матери.

Прогноз

Абсолютное большинство детей с синдромом Эдвардса гибнет еще в утробе матери из-за того, что организм женщины отторгает плод. В случае, если ребенок родился, прогноз очень неутешителен. Большая часть детей с таким заболеванием живет до нескольких месяцев.

В том случае, если ребенок рождается не с самой серьезной формой заболевания, вероятность прожить до 10 лет резко увеличивается.

Если ребенок прожил уже несколько лет с синдромом Эдвардса, за ним можно заметить полную неактивность и слабо разбитые умственные способности. К сожалению, сделать с этим ничего нельзя, независимо от того, как за ним ухаживают родственники.

Многие родители стараются чему-то обучить своего больного ребенка – это абсолютно бесполезно. Даже тот небольшой процент больных, который достигает довольно зрелого возраста при этой болезни, умеет совсем немного.

В большинстве случаев такие люди могут самостоятельно поднимать голову, узнавать только несколько человек из ближайшего круга (те, кто чаще всего находится рядом), самостоятельно есть, иногда – передвигаться.

Если ребенок или уже взрослый человек начинает ходить, он сильно выгибает ступни внутрь, «косолапит», как говорят.

Стоит отметить, что не для всех детей подходит практика поддержания мышечного тонуса. Некоторым больным это помогает улучшить общее состояние; другим это только навредит ввиду того, что у них могут возникнуть проблемы с опорно-двигательным аппаратом и боли в позвоночнике.

По этой причине необходимо консультировать с лечащим врачом ребенка, чтобы не навредить ему.

Видеозаписи по теме

Источник:
http://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-edvardsa-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-sposobyi-lecheniya/

Трисомия

Трисомия – это генетическая мутация при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома. С фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями. Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов. Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

  1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.
    Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.
  2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса. Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.
  3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов. У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.
  4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы. Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.
  5. Трисомии половых хромосом. Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя. Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет. Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Диагностика

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития. В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

  • определение биохимических маркеров;
  • УЗИ;
  • исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ. Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций. Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Читать еще:  Обезболивающее при отите: как и чем снять боль у детей и взрослых

Важность своевременной диагностики неизлечимых на сегодняшний день хромосомных аномалий трудно переоценить. Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности. Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии врачи часто предлагают диагностику других генетических патологий:

  • аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
  • микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
  • анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.

Источник:
http://1beremennost.ru/451-trisomiya.html

Трисомия 18 что это

Что такое НИПТ?

НИПТ – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.

С помощью этого теста, вы сможете:

Преимущества НИПТ:

Неинвазивный пренатальный тест Panorama – самый безопасный и точный из существующих на сегодняшний день тестов по определению анеуплоидий . Тест Panorama является прекрасной альтернативой инвазивной диагностике , поскольку для анализа нужна только венозная кровь матери.

В отличие от остальных скринингов при беременности, тест Panorama дает возможность:

  • Сделать безопасную пренатальную диагностику, которая не несет риска ни для Вас, ни для ребенка;
  • Сделать Ваш первый тест при беременности, получить информацию в первом триместре, так как тестирование может проводиться уже на 9 неделе беременности;
  • Получить данные с точностью более 99% благодаря инновационной технологии диагностики;
  • Определения большего количества хромосомных патологий, чем другие пренатальные диагностики;

Один тест дает множество ответов, в том числе по таким патологиям как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера .

Некоторые методы генетического тестирования, такие как амниоцентез, кордоцентез или биопсия хориона (CVS), являются инвазивными (в частности, осуществляется прокол передней брюшной стенки беременной тонкой пункционной иглой) и поэтому несут риск выкидыша. Альтернативой ему служит пренатальный тест Panorama, который требует только забора венозной кровии совершенно безопасен для матери и ребенка.

Вы получаете полную и точную информацию о протекании Вашей беременности без риска!

Трисомия хромосомы 18 (Синдром Эдвардса)

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) является наиболее распространенной аутосомной аномалией среди родившихся живыми детей после синдрома Дауна (трисомия 21). В большинстве случаев трисомия 18 (синдром Эдвардса) является истинной, т.е. ее причиной является нерасхождение хромосом во время мейоза. В небольшом числе случаев (до 10%) трисомия 18 (синдром Эдвардса) является мозаичной (мозаицизм – состояние, при котором в организме присутствуют ткани генетически различных типов, например, нормальные клетки и клетки имеющие три хромосомы), вызванные постзиготным нерасхождением хромосом в анафазе – на ранней стадии развития зародыша (Chen 2004, Forrester 1999, Carothers 1999, Huether 1996, Pradat 1991, Buyse, 1990. Возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется “Транслокация”, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса. Большинство трисомий 18 обнаруживаются у плодов в середине второго триместра и очень часто такие беременности заканчиваются внутриутробной гибелью плода. (Hook, 1989).

Клинические особенности, связанные с трисомии 18 включают, но не ограничиваются следующими: расстройства центральной нервной системы (голопрозенцефалия, менингомиелоцеле), пороки развития глаз, носа, расщелина губы и / или неба, деформация ушных раковин, деформированные конечностей, полидактилия, а также дефекты сердца, половых органов, и пр.

Прогноз для этого заболевания, как правило, неблагоприятный. Большинство рожденных детей, умирают, в среднем, в течение 2 – 10 дней (Parker, 2003). Тем не менее, есть дети, продолжительность жизни которых достигает года и более (Rasmussen, 2003). Однако, такие дети имеют как физическое, так и психическое отставание в развитии (Parter 2003). Популяционная частота примерно 1:7000.

ЭТИОЛОГИЯ

Причиной истинной трисомии 18 является нерасхождение хромосом при формировании яйцеклетки и сперматозоида, когда одна гамета получает дополнительную 18 хромосому. Нерасхождение может произойти в первом (MI) или втором (MII) мейотического этапе.

В 90-97% случаев дополнительная хромосома 18 имеет материнское происхождение, а отцовское происхождение в 3-10% всех случаев. Среди случаев трисомии 18 материнского происхождения, 31-39% бывают в результате нерасхождения хромосом в фазе MI и 61-69% в результате нерасхождение в фазе MII (Bugge et al., 1998; Nicolaidis and Petersen, 1998; Eggermann et al., 1996; Ramesh and Verma, 1996; Fisher et al., 1995; Jacobs and Hassold, 1995; Fisher et al., 1993; Ya-gang et al., 1993).

ДЕМОГРАФИЯ И РЕПРОДУКТИВНОСТЬ

Риск трисомии 18, как известно, возрастает с увеличением возраста матери (Munne 2004, Naguib 1999, Baty 1994, Buyse 1990, Goldstein 1988, Schreinemachers 1982). Риск трисомии 18 (синдрома Эдвардса) связывают также и с увеличением отцовского возраста, однако, если риск трисомии 18 увеличивается за счет возраста матери, то возрастом отца в таких случаях пренебрегают. (Naguib 1999, Baty 1994). Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %.

Раса/этническая принадлежность практически не влияет на риск трисомии 18 (Buyse 1990). Одно исследование показало, что из четырех расовых/этнических групп обследованных (европейцы, дальневосточные азиаты, жители островов тихого океана, филиппинцы), риск трисомии 18 был самым высоким для дальневосточных азиатов и самым низким для жителей островов тихого океана (Forrester, 1999). Тем не менее, эти различия в риске по видимому, связаны с различиями в распределении материнского возраста среди этих расовых / этнических групп.

Географическая область может влиять на риск трисомии 18. В одном исследовании приводятся данные, что риск трисомии 18 выше среди городских жителей (Forrester, 1999). Этот повышенный риск остается после учета возраста матери. Несколько исследований показали, что на распространенность трисомии 18 могут влиять сезонные колебания (Naguib, 1999).

Некоторые исследования показали, что Трисомия 18 (синдром Эдвардса) в последние годы имеет тенденцию к увеличению. Однако, возможно, это связано как с улучшением диагностики анеуплоидий, в т.ч. пренатальной диагностики и диагностики фетусов (Pradat 1991), так и с повышением возраста рожающих женщин.(Gessner 2003, Forrester, 1999).

За последние несколько десятилетий, было установлено, что в сыворотке женщин с плодом с трисомией 18 имеется низкий уровень альфа-фетопротеина, хорионический гонадотропин человека, и эстриол (anick 1993, Greenberg 1992, Doran 1986). Кроме того, при пренатальном ультразвуковом исследовании обнаруживаются различные структурные аномалии часто связаны с трисомией 18 (Abramsky 1993, Vintzileos 1987). Пренатальный скрининг маркеров, УЗИ и окончательный диагноз подтвержденный кариотипированием с помощью таких процедур, как амниоцентез и биопсия хориона, позволяют определить трисомию 18 в период внутриутробного развития.

Пол ребенка влияет на риск трисомии 18. Девочки с трисомией 18 рождаются в 3 раза чаще мальчиков. (Forrester 1999, Naguib 1999, Carothers 1999, Huether 1996, Pradat 1991, Buyse 1990, Goldstein 1988). Одно исследование показало, что соотношение полов изменяется в различных расовых /этнических группах, однако это такие наблюдения сделаны на небольших выборках, что не позволяет говорить о такой связи достоверно.(Huether 1996).

Риск повторения для трисомии 18 составляет, примерно, 1% (Baty 1994, Buyse 1990). Последние исследования показали, что риск трисомии увеличивается у женщин, которые имели трисомии 18 в предыдущих беременностях, независимо от рождения живого ребенка или внутриутробной гибели плода. То есть, даже если беременность самопроизвольно прерывается, риск остается повышенным (Munne 2004). Существует также повышенный риск трисомной беременности у женщин, с низким числом овоцитов (Kline, 2000). Вероятно, это условие связано с наступлением менопаузы.

ОБРАЗ ЖИЗНИ И ФАКТОРЫ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.

Нет достоверных данных, которые подтверждали бы влияние факторов окружающей среды на риск трисомии 18. Тем не менее, различия в распространенности трисомии 18 между популяциями (Forrester 1999, Naguib 1999) позволяют предположить, что экологические факторы могут влиять на риск хромосомных ошибок. В то же время, отсутствует повышенный риск трисомии 18 у людей живущих рядом со свалками твердых отходов или мусоросжигательными заводами (Cordier 2004, Harrison 2003). Наличие хлоридов и нитратов в питьевой воде (Cedergren 2002) , а также пестицидов (Berkowitz 2003) не увеличивают риск этого дефекта. У матерей, чья работа связана с химическими растворителями, также не увеличивает риск трисомии 18 (Wennborg 2005).

Вероятность хромосомных ошибок в настоящее время может увеличиваться из-за вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Однако, до конца не ясно, связано ли это с несовершенством лабораторных методов или с генетическими нарушениями у родителей, которые одновременно могут являться и причиной бесплодия. То есть пары, которые не могут забеременеть естественным путем могут быть предрасположены к генетическим ошибкам (Palermo 2000).

Одно исследование показало, что различия в метаболизме фолиевой кислоты у женщин не связаны с мейотическими ошибками приводящими к анеуплоидиям.

Регулярное употребление поливитаминов не связано с уменьшением риска трисомии 18 (Botto 2004).

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ

Иногда, вследствие явления, которое называется сбалансированная транслокация, некоторые люди могут нести генетический материал, принадлежащий хромосоме 18 в другой хромосоме. Поскольку у таких людей нет дополнительного генетического материала они не имеют признаков трисомии 18. Однако, у таких людей есть повышенный риск рождения детей с этим заболеванием. Установить носительство сбалансированной хромосомной транслокации можно при исследовании кариотипа.

В редких случаях один из родителей может быть носителем частичной трисомии 18, которая может передаваться по наследству. Установить носительство частичной трисомии можно с помощью хромосомного микроматричного анализа.

Таким образом, в большинстве случаев синдром Эдвардса является результатом случайных ошибок в делении клетки и мало связан с какими либо факторами окружающей среды или состояния человека.

Источник:
http://genomed.ru/sindrom-edvardsa/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector